Kongenitalne malformacije fetusa

Ako je dijete rođeno s defektom, onda je to svakako baca roditelji u šoku. Oni mogu osjetiti vlastite krivice za ono što se dogodilo, a ponekad čak mislim da sam nikada neće biti u stanju proizvesti potpuno zdravu bebu.

Nažalost, u ovom životu niko i niko ne može sigurno osigurati protiv katastrofa i dijete može roditi sa abnormalnostima u apsolutno porodicu. Čak i ako su oba roditelja zloupotrebljavaju alkohol, ne pušim i voditi zdrav način života, nešto što može zakomplicirati trudnoću i na kraju roditi bolesnu bebu. Prema statističkim podacima, oko 5% svih novorođenčadi su kongenitalne bolesti. U Rusiji, svake godine oko 4.000 trudnoća prekinuta zbog činjenice da postoje hromozomopatija i nedostaci tokom fetalnog razvoja. Imperativ je da poštuju trudna i da se identifikuju moguće odstupanja što je ranije moguće, što će dati mogućnost roditeljima da dobiju pouzdane informacije o tome što su izgledi za njegov razvoj.

Konvencionalno, trenutno poznate kongenitalne malformacije ploda mogu se podijeliti u dvije grupe: prva je zbog nasleđa, dok su drugi stekli tokom razvoja u maternici. Ponekad malformacije može biti izazvan genetski faktori, ili nepovoljne vanjske utjecaje. Dijagnosticirati malformacije je vrlo teško, kao i da razumiju razloge za njih. Riješiti ovaj problem, potrebno je uzeti u obzir stavove i opstetričari i genetičari i stručnjaka u prenatalnoj dijagnostici.

Nasljedne bolesti na osnovu mutacije, odnosno promjene u nasljednim karakteristikama organizma koje nastaju kao posljedica restrukturiranja u strukturama odgovornim za prenos i čuvanje genetske informacije. Najpopularniji bolesti ovog tipa koji je kompatibilan sa životom, koji se smatra fenilketonuria, kao i hemofilija, Down sindrom.

Down sindrom je kromosomskih poremećaja, ponovo se javljaju na 700-800 slučajeva. Po prvi put bolest je zabilježena u dalekoj 1866. godine, ali je tek 1959. godine je pokazala svoj odnos s abnormalnim brojem kromosoma. Pod utjecajem još uvijek neobjašnjivih razloga tokom sazrijevanje jaje u dvadeset prvi par hromozoma umjesto dva, postoje tri hromozoma. Osim fizičke abnormalnosti u ljudi koji pate od Down sindromom, urođeni karakteristika demencije. Što je veća starost žena, veće su šanse djeteta rođenja, pogođena bolešću. Statistika elokventan - 19-godišnji djevojke, takvi slučajevi javljaju samo jednom u 1.600 slučajeva, dok se za 39-godišnjeg žena, brojka je 80. grupa rizik uključuje i one djevojke koje zatrudne prije 16 godina.

Fenilkutonuriya je nasledna bolest, koja se odnosi na metabolizam fenilalanina (vrsta aminokiselina). Bolest je praćena prilično jaka odstupanja u fizičkom i psihičkom razvoju. Slučajeva ove bolesti se javljaju jednom u 2000. U cilju identifikacije bolesti, potrebno je napraviti pregled djeteta za 4-5 dana nakon rođenja. U slučaju potvrđivanja dijagnoze za dijete odabrane dijetu koja vam omogućava da sprečava razvoj bolesti.

Hemofilija je uzrokovana nedostatkom faktora koagulacije krvi i može prenijeti od majke muško dijete. Manifestacija bolesti je povećani nivo od krvarenja.

Ova bolest može biti uzrokovana nasljednim predispozicijama, to jest, ako vi ili vaši rođaci su nosioci bolesti, vrlo je visok šanse da će patiti i vaše dijete.

Do poroka ove vrste su:

• Urođenim srčanim problemima
• Extra prste na rukama i nogama
• "Cleft usne"
• Dislokacija kuka