Patau sindrom

Sadržaj:

• uzroci
• klinička slika
• dijagnostika
• Liječenje i prognozu

Patau sindrom - kromosomske poremećaj uzrokovan prisustvom dodatni hromozom 13 par.

Ova patologija je otvoren 1657. učenjak Erasmus Bartholin, ali uzrok hromozoma je dokazano samo u 1960. Dr. Klaus Patau.

informacija Patauov sindrom je rijedak patologije (1: 7000-1: 10.000 slučajeva) sa jednakim frekvencijom javlja u oba spola. Nasljedne etiologije bolesti nije dokazano, učestalost pojave povećava sa starošću roditelja.

Uzroci Patau sindrom

Sindrom razvija kao rezultat slučajne pogreške u deobe ćelija, što dovodi do dodatnog kromosoma 13 parova u svakoj ćeliji tijela (duge obrazac). U rijetkim slučajevima, dodatni hromozom se može naći samo u pojedinačnim ćelijama (mozaik oblik). Još rjeđe, tu je translokacija (dio 13 hromozoma je priključen na drugi kromosom).

Video: GLAD Valakas - Patan REZANJE

Uzroci sindroma nije ispitivana, Većina istraživača su skloni da završi slučajnost u izgledu abnormalnih hromozoma.

klinička slika

Već pri rođenju (često već u trudnoći SAD) Sumnja se da je dijete Patau sindrom na osnovu sljedeći klinički znakovi:

1. Niske tjelesne težine u terminu (Manje od 2500 grama);
2. Pogrešan lubanje struktura (Mala veličina, sužavanje čelo, proširujući okcipitalnog regija);
3. Izraženo odbacivanje fizičkom i mentalnom razvoju;
4. Malformacije mozga struktura;
5. Malformacije oka (Ne očne jabučice, male oči, katarakta, ablacije retine, itd);
6. Deformisani oblik ušiju;
7. Malformacije četke (Extra prsti, palac malformacija);
8. rascjep usne, rascjep nepca;
9. Lokalni nedostatak kože, kose,;
10. Deformitete stopala, ekstra prsti;
11. Višestruke malformacije mokraćnog, kardiovaskularnog, probavni i reproduktivni sistem.

dijagnostika

dodatno Sumnjaju da je prisustvo Patau sindrom može već biti zasnovana na kliničkih znakova. Konačne dijagnoze je osnovana nakon studija kariotipa djeteta.

Video: Patan REZANJE 5

Liječenje i prognozu

Prognoza negativnih sindroma Patau. S obzirom na prisustvo više malformacija, većina djece umre u toku prvih mjeseci nakon rođenja (95% bolesnika). Djeca, žrtve su označene poremećaja psihomotornog razvoja (do duboko idiotizam).

Specifičan tretman je odsutan. Obavljaju operacije za korekciju malformacijama propisana restaurativne terapije (multivitamin kompleksa, droga za poboljšanje imuniteta, itd).