Kongenitalna adrenalna hiperplazija

Adrenogenital sindrom (AGS) - nasljedne patologije povezane sa nedovoljne proizvodnje enzima kore nadbubrežne žlijezde, u pratnji hormona višak i nedostatak glukokortikoida. Prosječna učestalost pojavljivanja u populaciji od 1: 5500.

sindrom Uzroci

Nadbubrežne žlijezde - upareni ljudskom tijelu koji igra vitalnu ulogu u normalnom funkcioniranju hormona sistema i regulaciju metabolizma. Nadbubrežne žlijezde se sintetiziraju niz vitalnih hormona, od kojih su najpoznatiji adrenalin i noradrenalin. Nadbubrežne žlijezde usko su povezani sa sistemom hipotalamus-formirajući ukupno hipotalamus--nadbubrežne hormonske regulacije. Kršenje bilo kojeg od ovih jedinica neminovno dovodi do patologije na višim i nižim nivoima.

Video: kongenitalna adrenalna hiperplazija. Dečak ili devojčica?

Anatomski i funkcionalno sastoji se od nadbubrežne kore i srži ( "agenti"). Medule proizvodi najveći dio kateholamina hormona (adrenalin i noradrenalin). U korteksu, morfo-funkcionalno podijeljena u tri dijela (glomerularne, zrak i mreže zone) su proizvedeni od strane glukokortikoida, mineralkortikoidy i spolnih hormona. Za sada imamo dvije teme su važne hormona. Kortizol - glukokortikoida hormon koji proizvodi nadbubrežna korteks zrak području koje je od vitalnog značaja za razmjenu materija (posebno regulira razmjena energije u organizmu, kontroliranje metabolizam glukoze). Aldosteron - mineralkortikoidny ljudski hormon koji proizvodi nadbubrežna korteks glomerularne područje, što je glavni hormon mineralkortikoidnym krvi kontrole važne metaboličke procese kao što su regulacija krvnog pritiska i kontrole volumena krvi. To je sa svoje deficite i patologija razmatramo.

Adrenogenital uzrok sindroma se smatra nedovoljnim proizvodnju kortizola i aldosterona kore nadbubrežne žlijezde, zbog urođene nedostatka enzima 21-hidroksilaze, 11-hidroksilaze, 18-hidroksilaze, 77-hidroksilaze, 20-22 desmolazy. Nedovoljne proizvodnje hormona aktivira u okviru sistema hipotalamus--nadbubrežne, hormon ACTH (hormona hipofize koji kontrolira proizvodnju kortizola kore nadbubrežne žlijezde) počinje da aktivno stimulirati korteks, pokušavajući nadoknaditi nedostatak hormona. Javlja se hiperplazija (povećanje tkiva zbog širenja volumena ćelija) od kore nadbubrežne žlijezde, što je rezultiralo nema povećanja u sintezi kortizola i aldosterona, kao ne postoji dovoljno potrebnih enzima. Međutim, za sintezu spolnih hormona sve enzime, i pretjerane stimulacije kore nadbubrežne žlijezde i dovodi do stimulacije sinteze. Kao rezultat toga, nivo kortizola i aldosterona kao što je bio, i dalje je nizak, dok je nivo spolnih hormona (androgena) povećava oštro. Shematski može biti predstavljena na sljedeći način:

Simptomi adrenogenital sindrom:

Danas identifikovala dva osnovna oblika adrenogenital sindrom:

Video: Elena Malysheva. kongenitalna adrenalna hiperplazija

1. muževnosti formu - najčešći oblik adrenogenital sindroma. Povezani sa nedostatkom 21-hidroksilaze. Ovaj oblik daje sebe da se prilagodi, uz pravovremeno otkrivanje i prosjek je 2/3 svih pacijenata s ovim poremećajem.
2. Solteryayuschaya obrazac - odlikuje teža, dolazi puno manje često, djeca bez odgovarajuće liječenje umiru u prvim mjesecima života. Glavni simptomi su mješoviti dispepsija simptomi, pad krvnog pritiska, itd Iz prostog razloga što su simptomi nespecifični, ovaj oblik često ide nedijagnostikovana.
3. Hipertenzivni forma - relativno rijedak oblik, ne uvijek ističe kao posebnu grupu. Otporan virilizacijom u ovom obliku rano počinju da se pojavljuju rezistentne hipertenzije, ne odgovaraju na prijem "srce" preparati koji, ako se ne tretira, može dovesti do zatajenja bubrega i poremećaja cerebralne (mozak) cirkulaciju.

Među glavnim simptomi su sljedeći:

1. zaostajanja u rastu i težini - pacijenata u ranom djetinjstvu karakterizira relativno visok rast i velike tjelesne mase, ali u prosjeku, do 12 godina rasta života zaustavlja ili usporava, a kao posljedica toga u odrasloj dobi, pacijenti razlikuju malo rast. Osim toga, u ranom djetinjstvu, postoje znaci rane androgenization - dječaci snažan porast u veličini penisa sa relativno male veličine testisa, djevojke - što je povećanje u veličini klitorisa, sakaćenje ženskih genitalija, rast rano za kosu (hirzutizam sa godinama stiče funkcije koje su slične muške tip), produbljivanje glasa, djelomičnu promjenu u mentalnom ponašanju.
2. rezistentne hipertenzije - često manifestira već u ranom djetinjstvu, ali je sama po sebi simptom ne može se smatrati patognomonična. Samo kombinacija kliničkih manifestacija simptoma ranog androgenization i laboratorijskih podataka može predložiti, adrenogenital sindrom.
3. dispeptične simptomi - nespecifičan simptom može biti prisutna u mnogim drugim patologija.

dijagnoza:

1. Početni pregled - napomenuti eksplicitan androgenization dijete ovolesenie, produbljivanje glasa, izražen porast veličine genitalija.
2. Klinička analiza - odbijanje mnogih drugih laboratorijskih dijagnostičkih metoda, mogu se navesti toliko popularan danas kao metoda određivanja nivoa OPN-17 (17-hidroksi-progesterona), 17-KS u urinu (17-ketosteroids), visok nivo ACTH, povećala DEA (testosterona prekursor). Danas se smatra norma:
• 0,6-0,8 ng / ml za 17 AKI
• 7,8-9,0 mg / dan za 17-KS
• 7,2-63,3 pg / ml za ACTH
• DEA i 0,9-11,7 mmol / l 
Nisu svi stručnjaci smatraju u specifičnost metode, ali se i dalje vrlo često koriste za diferencijalnu dijagnozu.
3. SAD - ne najinformativnije način, moguće je procijeniti stanje nadbubrežne žlijezde (izuzetno teško na ultrazvuk).
4. Rendgenografija - procijeniti trenutku okoštavanja, njihovu usklađenost sa dobi norma (obično ubrzanje rasta se posmatra).
5. Potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu s drugim patologija: adrenalna insuficijencija drugih geneza, opcije prevremeni pubertet, nadbubrežne androgena tumora.
6. MRI i CT - omogućava uvid u područje nadbubrežne žlijezde, kako bi se utvrdilo postojeće patologije isključiti neoplastičnih proces. 

Utjecati adrenogenital sindrom trudnoće:

Trudnoća je sasvim moguće, posebno u ranoj dijagnostici i pravovremeno počela tretman. Žene sa nadbubrežne sindromom imaju nekih problema sa nošenje trudnoće (čak u kasnijim fazama, do placente abrupcijom), ali kada se pravilno odabrana glukokortikoida terapija njegovanje zdravog djeteta moći. Terapija u trudnoći ne treba prekidati. Jedan od glavnih problema je androgenization adrenogenital sindrom fetusa, jer Matična ploča androgeni mogu slobodno proći kroz utero-placentu. Kao rezultat ove vrste izloženosti kod djevojčica može biti proširenje klitorisa, u težim slučajevima može razviti sinusa urogenitalis i ženski pseudohermaphroditism. To izbjeglo potrebno je nastaviti i korregirovat postojeće terapije pod nadzorom opstetričara-ginekolog-endokrinolog.

Video: nadbubrežne sindrom.referat

Tretman adrenogenital sindrom:

1. Najčešće se koristi glukokortikoida droge. Trenutno upravlja deksametazon u dozi od 0,5-0,25 mg. dnevno pod kontrolom krvi androgena i njihovih metabolita u urinu.
2. Kada solteryayuschey obrazac mora biti dodan u mineralokortikoida terapiju.
3. ponekad morao posegnuti za hirurške metode liječenja - vaginalni popravak, klitorektomii.

Kada vrijeme počeli liječenje, prognoza je obično povoljniji, ali, na žalost, nije neuobičajeno varijante nekorregiruyuemyh toka.

Svi tretman samo pod nadzorom visoko kvalificiranih specijalista!

Ginekolog-endokrinolog Kupatadze DD