Dot test - siguran način precizno genetska dijagnoza fetusa

Svaka porodica sanja da imaju zdravu bebu. Da biste to učinili, roditelji posvećuju veliku pažnju planiraju trudnoću sa ispravnim načinom života i uravnotežena ishrana. Nažalost, čak i na potpuno zdrav supružnika postoji 100% garancija porođaja bez genetskih poremećaja. Patološke promjene u kromosomske strukture ponekad dovesti do ozbiljnih fetalnih malformacija, koji su u nekim slučajevima su nespojive sa životom.

Moderna tehnologija otkriva anomalije u ranim fazama razvoja fetusa. Postoji nekoliko metoda prenatalne dijagnostike, koji se razlikuju u preciznosti i sigurnosti displej za majku i dijete.

Metode za proučavanje strukture fetusa hromozoma

Danas je u medicinskoj praksi, neinvazivna i invazivna prenatalna dijagnostika za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti u plodu.

Jednostavnom neinvazivne metode uključuju ultrazvuk i hemije krvi. Ove dijagnostičke metode su apsolutno siguran za žene i djeteta. Međutim, oni mogu samo izračunati rizik pojedinca kromosomskih abnormalnosti, ali ne daju precizan zaključak o problemu.

Preciznije tehnike su invazivne, uključujući intervenciju u telu žene za dobijanje fetusa ćelija. Takva analiza omogućava da studiraju detaljno strukturi hromozoma da potvrdi ili isključi genetske abnormalnosti. Nedostaci takve procedure uključuju neugodan proces biomaterijala uzorkovanja i prisustvo rizik od pobačaja (1%).

Do danas, najprecizniji i siguran način genetičkih istraživanja je test DOT. Ova neinvazivna metoda koja se zasniva na studiji ekstracelularnog fetalne DNK slobodno cirkuliše u krvi majke. Analizirati trudnica treba samo da daju krv, a sedam dana kasnije možete dobiti rezultate s visokom razinom povjerenja (99%). Ovaj test se radi nakon 10. nedelje trudnoće, i otkriva aneuploidije od 13, 18, 21, X, Y hromozoma.

Video: embrion biopsija treći dan za PGD

Kada je poželjno da izvrši test DOT?

Takva analiza nije obavezan postupak, ali je to potrebno u slučaju individualnog rizika prema rezultatima primarnog neinvazivne dijagnostike (biohemijski screening, ultrazvuk). Postoje i drugi preduslovi za testiranje, i to:

• starost trudnoće (>35 godina);
• jedan od potencijalnih roditelja je prisutan u suprotnosti strukture hromozoma;
• postojanje slučajeva dijete sa genetskim poremećajima;
• prekid prošle trudnoće zbog otkrivanja kromosomskih abnormalnosti.

Kontraindikacije za takve studije ne postoje, kao u telu žene nije ozbiljna intervencija odvija. U ovoj analizi strukture hromozoma fetusa, poželjno je da se što je prije moguće izvesti, jer se u slučaju kršenja u ranoj fazi trudnoće, roditelji i doktor može napraviti informirane odluke o tome kako postupiti.

U našoj zemlji, test DOT u ovom trenutku može se vršiti samo na osnovu "Genoanalitiki". Uzorkovanje krvi se može obaviti kod najbližeg medicinskog centra bilo gdje u zemlji, a zatim posebna kurirske službe će dostaviti biomaterijala u Moskvu da studira.