Trisomija 13

Ovaj genetski poremećaj, kao trisomija hromozoma 13, je bio pozvan Patau sindrom. On je primijetio da postoji dodatni hromozom 13, što je rezultat ne-disjunkciju tijekom mejoze. Njen izgled narušava normalan proces razvoja fetusa, što dovodi do pojave defekata srca i bubrega. Kao i druge genetske abnormalnosti povezane s nondisjunction, rizik od trisomija 13 povećava sa starošću trudnice. Incidencija je 1: 1000.

Ono što može biti uzrokovana razvojem Patau sindrom?

U najvećem broju slučajeva, kršenje nije naslijedila, ali je posljedica slučajnih događaja prilikom formiranja klica ćelija. Transfer naslijedila bolest je moguće samo kada translokacije, - pretvaranje dijela jednog gena. Dakle, zdrava osoba može nositi gen uticao na području između 12 i 13 kromosoma, što je povezana sa 13 kromosoma, uzrokujući smetnjama u razvoju.

Kako se bolest?

Verovatnoća smrti fetusa s trisomijom hromozoma 13 je vrlo visoka. Ako je, međutim, dijete je rođeno u svijet, to će imati sljedeće prekršaje:

• na dijelu nervnog sistema - odstupanje mentalnog razvoja, mikrocefaliju, poremećaj formiranje hemisfere;
• na dijelu lokomotornog sistema - ekstra prstima, deformisane uši, deformiteta stopala (služe peta), kongenitalne odsustvo kože;
• genitourinarnog - abnormalnosti u strukturi vanjskog genitalija, oštećenja bubrega;
• uz slušni aparat - često poštovati takve povrede je potpuna gluhoća.

Djeca rođena sa ovim hromozomom obično imaju deformiteta, kao što su rascjep usne i nepca.

Tko je u opasnosti?

Razvoj rizika od trisomija 13 uključuju one žene čije je zdravlje je normalno, ali su se prvi put zatrudne nakon 35 godina. Osim toga, dokazano je da, kao i drugih kromosomskih abnormalnosti, Patau sindrom se javlja češće u djece čije su majke u grupi socijalno ugroženih, imaju loše navike, kao što su alkohol, nikotina, narkotika, i tako dalje.

Dakle, možemo reći da Patau sindrom - rijedak kromosomskih poremećaja, praktično naslijedila. Otkrivanje se obavlja putem posebnih biokemijske studije, koji nužno propisan za žene sa kasnoj trudnoći.