Down sindrom

Imate beba rodi. To je čudo, a svi roditelji žele da on bude zdrav, jak, raste i normalno razvija. Sve se događa i sve se događa, ali ponekad se dogodi da u neko vrijeme roditelji počnu primjetiti da je dijete da nešto nije u redu.

On je bio dijete malo udaljene od drugih ljudi, najčešće fiksiran na jednu stvar, a to je vrlo teško dobiti pažnju. To je kada roditelji kažu da uočili prvi uzbunu o tome kako početi prvi mala odstupanja u razvoju.

Šta je to? Individualni dodacima ili to može biti poremećaj ličnosti? Ili, kada su doktori došao i nakon rođenja najavljuju da beba ima Downov sindrom - rečenicu, odnosno dodatni uslov? Šta da radim i šta je ovo bolest?

Ono što je genotip i nasleđa

Općenito, Down sindrom - genetski aparat bolesti, što je uzrokovano činjenicom da u dvadeset i prvi par kromosoma postoji jedan dodatni hromozom. Usput, na Međunarodni dan osoba sa Down sindromom, obilježava dvadeset prvog marta - upravo ovaj datum pokazuje par hromozoma u kojem je došlo do genetske modifikacije, a broj mutiranih hromozoma.

Za ne-biologa je gotovo ništa, pa pokušajte da razumijete sve uslove kako bi shvatio šta se dešava kada se pojavi bolest.

Prije svega, počnete sa činjenicom da svaki organizam ima složenu strukturu.

Organizam se sastoji od organa - dijelova tijela koji obavljaju svoju, posebnu funkciju, posebno definirane u procesu evolucije. Vlasti, s druge strane, se sastoje od tkiva. Tkanine ima bezbroj, a oni također igraju svoju ulogu. Tkanine se sastoje od pojedinačnih ćelija koje mogu komunicirati individualno, ali njihova snaga - u jedinstvu i moć funkcije. Ćelija sadrži informacije io čitavom ljudskom tijelu, te o pojedinačnim ćeliju posebno da određuje neobičan dualnosti osnovne jedinice ljudskog tijela. Ova informacija je prikazana u obliku hromozoma, u kojem je rana na određenu histona proteina u obliku ogrlice, dostupno genetske informacije, koji je kodiran slijed sva četiri azotnih bazama - adenin, guanin, citozin i timin. Osim toga, tu je distribucija koja adenin može stajati nasuprot timin i citozin - odmah preko puta guanin. To su jednostavna pravila, ali kroz njih svi ljudi u svijetu su toliko različiti jedni od drugih.

Zbog takve sekvence kodiranja osobine koje definiraju osoba: razmjenu svojih agenata, boju kože, očiju, i što je najvažnije - kako biti djeca.

tamo dokaz, koje imaju veći prioritet javljaju kod djece, ovi simptomi se naziva dominantni. Na primjer, dominantna karakteristika je tamne kose, ali ako supružnik kose lakši od tvoje šanse djeca će imati boju kose. Činjenica da će djeca naslijediti atribute njihovih roditelja na takav način se zove nasljednost.

Kako se to dogodilo?

Koncepcija je zbog samo dvije ćelije, koje sadrže tačno pola genetskog set. Oni komuniciraju jedni s drugima, a postoji i specifična podjela ćelija koje reproduciraju genetski materijal i stvoriti novi život.

Formirana kompletan set od dva sastavnih dijelova. On se zove genotip.

Hromozoma u potpunosti svoj set - dvadeset i tri para hromozoma, - čine ovaj genotip. Ispostavilo se da u slučaju pravila svih hromozoma su raspoređeni u parovima.

Ponekad se desi da u dvadeset i prvi par hromozoma se događa na propast, a tu je i jedan pomoćni. Ovaj fenomen se zove Down sindrom - po imenu osobe koja je prvi put vidio ovu promjenu.

Uzroci Down sindrom

Uzroci Down sindrom je još uvijek nepoznat.

Video: 8 uspješnih ljudi s Down sindromom

Postalo je jasno da je pojava Down sindroma u velikoj mjeri utječe na žene dobi: nakon trideset pet godina povećava rizik dramatično i iznosi 3,6%, u odnosu na 0,1% žena u dvadesetim godinama.

Utiče i starost oca, ako je otac stariji od četrdeset dvije godine, onda je to povećava rizik od Down sindroma kod djece.

Ova anomalija ne zavisi moć ljudi, ili da je ono što su imali seksualne aktivnosti, nacionalnosti, boje kože ili šta bolest je i dalje prisutna u oba partnera.

Ovisnost nastanka Downovog sindroma i prisustvo štetnih navika tokom trudnoće je prisutan, ali izgleda da nije dokazano. Formiranje Down sindrom pogođena u većoj mjeri slučajnim faktorima - jonizujućeg zračenja, ili mutacije u DNA replikaciju grešaka kasnije - sve zavisi od vrlo malo faktora životne sredine.

Obavijest također da su ljudi s Downovim sindromom su manje šanse da obole od raka, ali je isto tako još uvijek niko nije mogao objasniti.

Iz svega ovoga se može zaključiti da je Down sindrom - to je vrlo malo proučavani bolesti.

Razvoj djeteta s Downovim sindromom

Glavna karakteristika djeteta s Downovim sindromom - razvija, za razliku od popularnih vjerovanja, a sindrom nije uključena u grupu mentalnih abnormalnosti.

Down sindrom - više složenosti u obrazovanju ličnosti nego inteligencija. Činjenica da se razvija kao i vršnjaci, ali njegov razvoj u nekom trenutku jednostavno prestane. On će biti dobro čitati, neće biti u stanju da obavi posao, ali neće u potpunosti shvatiti sve isto kao i druga djeca.

Obično znak simptom Down eksterno u takvom djecom je puno detalja. Eksterno, ova djeca vrlo atraktivan, oči kao da je sjaj i takve dety vrlo Smiling, ali bilo je nešto u njima samo je rekao da su djeca - neobičan zbog svoje bolesti.

Ova djeca manifest simptom "ravna", lobanja malo kraće od normalnog, oko vrata u novorođenčadi se mogu pojaviti cervikalne brazda, u ova djeca su kratki, čvornovate prste, a ispred određenog rez i nabora, pokrivajući poklopac.

Obično su djeca uvrnut mali prst, kao što djeca zglobova, imaju problema sa srcem, i krvlju, i oni mogu imati, i drugih bolesti.

Ova djeca se teško nositi, jer oni mogu koncentrirati na dug i na istu temu, da sve njihove pažnje i ne može se platiti u bilo kojoj od odraslih. Oni mogu biti dugo vremena da pogleda loptu u teretani, čak i dodirivanje na mnogo puta na obruč ili konopac, i ne mogu odgovoriti na pitanje dana. To ne znači da ova djeca ne čuju, oni jednostavno ne naći odgovore vam je potrebno.

Da ironija bude veća, osoba sa Down sindromom napraviti odličan naučnike, jer ti ljudi dobro se fokusiraju na jedan zadatak, a vrlo dobro pamtim niz akcija. Ako ih naučiti matematiku, oni postaju vrlo dobar matematičar, jer u rješavanju matematičkih problema može se pratiti neke jasne zakone i propise, a to je ono što su ti ljudi vrlo svjesni.

Video: Evelyn Bledans i njenog djeteta s Downovim sindromom

Obično, ova djeca kreiraju svoje okruženje u kojem su barem malo komuniciraju jedni sa drugima, a ne kompleks zbog vršnjaka uvrede. S obzirom na to djeca su više nego stručno osoblje, koje ima sposobnosti za medicinske poslove, osnovno medicinsko obrazovanje kao i rad sa djecom fizioterapeuta čiji je posao pomoći toj djeci da se prilagode društvu i osjećaju sretniji.

dijagnostika

Obično dijagnosticirati Downov sindrom može biti u fazi horionskih kako invazivne tehnike i neinvazivne metode. Moguće je da se dijagnostikuje Down sindrom koristeći određene ultrazvuk, biopsija, ali oni su obično nudi onima koji imaju veći rizik od bolesti, ili u porodici već bilo slučajeva Down sindrom.

Tipično, invazivne dijagnostičke metode nisu dostupne ženama više od trideset pet godina, dok su riskirati oštećenje zida materice, fetus ili odbijanje je mnogo veći zbog starosti.

Obično se javljaju i lažno pozitivnih rezultata tokom analize u prvom ili početkom drugog tromjesečja testova ponavlja.

Uglavnom se stavlja kraj da odgovori na pitanje da li je dijete bolesno DNK analize. Da biste to učinili, napraviti DNK djeteta unutar majka uz pomoć fragmenata u krvi. Također za analize uzimanje plodove vode, koja sadrži ćelije fetusa, previše. Duga je to analiza, ali ipak, to je tačan.

Down sindrom: fotografija

Prethodna

dalje

Prethodna

dalje

Udio u društvenim mrežama:

Povezani