Trizomija 13 18 21

Najčešće među fetalni genetskih bolesti javljaju trisomija 13, 18 i 21 hromozoma.

Ono što je trisomija 13, 18, 21, i kako se manifestuju?

A veću učestalost pojave među gore genetske abnormalnosti karakteristične trisomije na hromozoma 21, koji je u narodu poznat kao Down sindrom, to je 1: 750. To nije seks ovisnost, odnosno, bolest se može javiti jednako u oba dječaka i djevojčica.

Prema istraživanju je utvrdio da je povreda se obično posmatra u slučaju da roditelji djeteta nisu mladi. Tako, na primjer, ako je starost trudnica je 36 godina, verovatnoća pacijenta da rodi to dijete patologije povećava na 4%. Međutim, što se tiče mogućnosti recidiva bolesti u obitelji, obično ne prelazi 1-2%.

Težina ovih novorođenčadi je u prosjeku 3 kg. Ove djece odlikuje okruglog oblika glavu spljošten potiljak, uska čela, širok, ravan lice. Tipična epikant, potopljenog nazalnog mosta, kosi (Mongoloid) očni rez proreza et al.

Patauov sindrom (SP) - trisomija kromosoma 13 javljaju sa frekvencijom od 1: 6000. 75% slučajeva je uzrokovan pojavom dodatnog kromosoma 13. Kada je joint venture imati ozbiljne urođene mane. Djeca sa Patauov sindrom se rađaju s porođajnom težinom ispod norme (2500 g). Otkrili su blagi mikrocefaliju, a razvojni poremećaj različitih dijelova CNS-a. Većina pacijenata (98%) je umro u dobi od oko godinu dana, su preživjeli pate duboko idiotizam.

Edwards sindrom (SE) - trizomija hromozoma 18 se nalazi na frekvenciji od oko 1: 7000. Za žene starije od 45 godina, rizik da rodi bolesno dijete je 0,7%.

Video: Wiktoria s trisomijom 13 na 17 mjeseci

Djeca rođena s niskom porođajnom težinom (u prosjeku 2200 g). Najčešće primetio abnormalnost lobanje lica, kranijalnih dolihotsefalicheskoy obliku. Očekivano trajanje života ove djece je nizak: 60% umre prije dobi od 3 mjeseca do godinu dana živeći samo jedno dijete od 10, preživjelih pate od teške mentalne retardacije.

Kako je dijagnoza hromozomopatija?

Dijagnoza se postavlja u fazi trudnoće. Dakle, žene se savjetuje da ode skrining testova, posebno, tzv triple test.

Da biste to učinili, u periodu od 15-20 tjedna trudna ruke preko krvi, kojom je utvrđeno AFP (AFP), estriol, hCG i inhibin-A.

Da se utvrdi mogući rizik trisomije 21, 18, 13 hromozoma poznate starosti norme u odnosu na dobijene vrednosti. Na primjer, utvrđeno je da je rizik od fetusa Down sindrom:

Video: Trizomija 13 priča. Nicholas Karl Covalt

• žene mlađe od 25 godina 1: 1250;
• 30 godina - 1: 1000;
• 35 godina - 1: 400;
• 40 godina - 1: 100;
• stariji od 45 - 1:40.

Gore stope za trisomija 21 obračunavaju se trisomija 18 i 13, ali sami ih ne koriste za dešifriranje rezultate.

Video: lica trizomije 13/18