Cat cry sindrom

Video: priče noću. cat cry

Sadržaj:

• razloga
• simptomi
• dijagnostika
• tretman
• izgledi

Mačka cry sindrom ili sindrom Lejeune - nasledna bolest, a karakteristična osobina koja je plače dijete, poput mačke plač. Ovaj sindrom je kromosomskih bolesti za liječenje, koja je, svi simptomi su uzrokovani nedostatak genetskog materijala, koji se nalazi u kratkom kraku 5. hromozoma. 1 je otkrivena u novorođenčeta u 45000-50.000.000 djecu. Češći u odnosu djevojke od oko 4: 3.

razloga

Izazvati mutaciju koja dovodi do razvoja CRI du chat, može bilo koji štetni faktori koji utiču ili klica ćelija roditelja ili na već oplođene jajne tokom fragmentacije i formiranje zigota. Glavni razlozi:

• Nasljednim faktorom. Ako je porodica već ima dijete sa ovim sindromom, verovatnoća rođenja drugog boluju od iste bolesti je vrlo visoka;
• alkohol Ona ima štetan učinak na sve ćelije u tijelu, ali većina podložan nju klica ćelija i embriona;
• pušenje;
• Droga uništava tijelo iznutra, udarajući genetskog aparata ćelija;
• Učinak jonizujućeg zračenja;
• Potentan kemikalija i lijekova uzima u prvom tromjesečju trudnoće.

Glavni znaci i simptomi

informacija Bolest može manifestirati na različite načine, ovisno o šteti hromozoma.

Video: 10 Najstrašniji mutacije

Pogledajmo glavne karakteristike CRI du chatu:

• Karakteristika krik meow djeteta poput mačke. To je zbog strukture grkljana - to je uska nerazvijena, tanak hrskavice. Oko 1/3 djece izgubiti karakteristika do 2 godine, u drugima ostaje za život;
• Niska porođajna težina (do 2500g), čak i sa punim roku trudnoće;
• Broken sisanje i gutanje;
• Pojačana salivacija;
• Okrugli moon lice. S godinama, ovaj simptom može biti smanjena i osoba postaje redovna funkcija;
• Shirokoposazheny očima, kosi sa opuštene vanjskim uglovima na unutrašnjem uglu oka ima fold - epikantus;
• A nos uz stan nazalnog mosta;
• Uši su male;
• Mikrocefaliju (male veličine mozga i lobanje) sa snažno projektovanje frontalni eminencija. S godinama, ova funkcija je jasnije otkrivena.
• Mala donje vilice;
• Kratak vrat sa naborima kože;
• Mentalna retardacija, kašnjenje u razvoju govora i fizičke sposobnosti;
• Karakteristike ponašanja, kao što su hiperaktivnost, agresivnost, besa, ponavljaju pokrete;
• Smanjena tonus mišića cijelog organizma;
• zatvor;
• Srčanih mana (nedostatak ili ventrikularne atrijalne septuma, tetralogiju Fallot)

Video: cat cry

dijagnostika

Tipično, preliminarni dijagnoza donosi karakterističan izgled djeteta plač i um. Da pojasni provesti citogenetičkom studija i naučiti dijete hromozoma set. Za obavljanje takve studije može biti i u fazi planiranja trudnoće, ako porodica je već bilo slučajeva poremećaja hromozomskih. U slučaju rezultata prenatalne biohemijskih i ultrazvučni skrining obavlja amniocenteza, horionskih resica, ili kordocenteza za direktnu analizu plodu hromozoma.

tretman

1. Tretman simptomatske kromosomskih sindroma;
2. Potrebna hirurška korekcija srčanih mana, ponekad je potrebno nekoliko operacija;
3. Zbog opšteg gipotonus ove djece zahtijevaju redovnu masažu i fizičke sesija terapije;
4. Dodijeliti alate za stimulaciju psihomotornog razvoja, preporučujemo sesije sa logopedom i defektologije.

izgledi

dodatno Očekivano trajanje života djece sa CRI du chat zavisi od stepena oštećenja kromosoma, nivo zdravstvene zaštite i načina života. Prema različitim izvorima, postoje ljudi koji su živjeli do 60 godina.

Uz odgovarajuću obuku, djeca mogu naučiti čitati i pisati, za obavljanje jednostavnih zadataka. U nekim zemljama postoje organizacije porodica sa djecom sa sindromom Lejeune, gdje dobiju medicinsku i socijalnu pomoć.