Kongenitalne malformacije fetusa

Video: Urođene srčane mane kod djece

Nažalost, nisu sve novorođene bebe razlikuju dobro zdravlje, nepostojanje abnormalnosti i urođenih mana. Takve bolesti se smatraju jednim od najozbiljnijih komplikacija u trudnoći, koji često dovode do invalidnosti pa čak i smrtnosti. Mrvice rođena s urođenim manama - ozbiljan test za njihove roditelje. I da prežive takav šok ne mogu sve porodice. Danas smo odlučili saznati šta je uzrok različitih abnormalnosti u bebu, a može se lm zaštititi svoje dijete od takvih patoloških stanja.

Počnimo s činjenicom da je formiranje fetusa kongenitalne malformacije mogu izazvati različitih faktora. Najčešće, to patologija je rezultat genetske mutacije uzrokovane upotrebom alkohola i droga za vrijeme trudnoće. Nedostatke u razvoju beba može biti zbog raznih abnormalnosti u hromozoma seta oca i majke, kao i nedostatak esencijalnih vitamina u ishrani trudnica.

Imajte na umu da dijete s urođenim manama može biti potpuno rođen u bilo porodice - mladi, zdravi, nema loše navike, uz normalnu trudnoću. Da bi objasnili ovu anomaliju do sada nije ni naučnicima. Doktori se slažu da je rođenje takvog djeteta u "normalnoj" obitelji, najvjerojatnije zbog genetskih faktora. To jest, preci mama ili tata klinac imao neke smetnjama u razvoju.

Proučavanje takvih patologija se bave različitim stručnjaka - genetika, neonatologiju, embriologa, stručnjaci prenatalne dijagnoze. Ali, nažalost, da shvate uzroci urođenih anomalija kod djece nije uvijek moguće.

Kongenitalne malformacije fetusa: klasifikaciju

Nenormalnosti u zdravlje novorođenčeta mogu se podijeliti u dvije velike skupine - nasljedne (koja je uključena u tkivima i hromozoma) i kongenitalne (stečeno tijekom fetalnog razvoja). Imajte na umu da je ova podjela je prilično proizvoljno jer je većina nedostataka uzrokovana kombinacijom genetskih predispozicija i nepovoljnih vanjskih utjecaja (multifaktorijalan abnormalnosti).

U zavisnosti od objekta i izloženost vrijeme uništavanja štetnih faktora su sljedeći malformacije:

Gametopatii - promjene u klica ćelija, koje su se dogodile čak i prije oplodnje. To je zbog nasljednih nedostataka, na osnovu sporadične mutacije u roditelja klica ćelija.
Blastopatii - povrede koje su se dogodile tokom prve dvije sedmice nakon oplodnje.
Embriopatije - lezije koje su pogodile embrion čak i prije njegove vezanosti za zid maternice. Često, kao štetan učinak na fetus javlja na 4-6 tjedna trudnoće, i dovodi do razvoja bolesti srca, od 12-14 tjedan - uzrokuje abnormalnosti genitalija djeteta.
Postojanje patnje ploda - fetusa bolesti koje se javljaju, počevši od 11. nedelje trudnoće do rođenja. Takve bolesti često dovode do preranog rođenja, rođenje asfiksija, poremećaj novorođenčeta adaptacije na život izvan materice.

Od slijed pojava nedostataka može biti primarna i sekundarna. Prvi tip je povezan sa mutacijama uticajem teratogeni faktora. Drugi - je posljedica primarne nedostataka (npr hidrocefalus, što se dešava kada cerebrospinalne kile).

Kako se pojava malformacija je podijeljena na:

izolovan - samo se javiti u bilo kojem jedno tijelo;
Vaš sistem - više primarni defekti lokaliziran u jednom sistemu;
više - poroka koji se nalaze u dva ili više sistema.

Takva odstupanja mogu biti povezani sa mutacijama utjecaj teratogenima.

Najčešći klasifikacije urođenih mana je podjela anatomofiziologicheskie princip odstupanja uveo SZO 1995. godine. Kongenitalne malformacije organa i sistema:

kardiovaskularni sistem;
Centralnog nervnog sistema i čulni organi;
lice i vrat;
probavnog sistema;
respiratornog sistema;
urinarnog sistema;
lokomotornog sistema;
genitalije;
endokrinih žlijezda;
kožu;
posteljica;
Druge.

Višestruki urođene - gen, hromozomskih i egzogeni faktori izazvalo sindromy- odlasku neistraženo.

Dakle, kongenitalne malformacije fetusa su posebna grupa odstupanja i anomalije u djece koja razviju iz različitih razloga. Ali to ne znači da se borba ne može biti takva smetnja. Moderne metode prenatalne dijagnostike može otkriti i eliminirati neke od nedostataka u fazi razvoja fetusa ostataka. Stoga, gube nadu da ima zdrave mrvice u svakom slučaju nemoguće.

Kongenitalne anomalije fetalnog razvoja: Uzroci

Doktori razlikujemo tri vrste ove patologije. Kada je u pitanju nenormalan razvoj nekog dijela organa ili tijela, onda govorimo o malformacija. Ova kategorija uključuje urođene srčane mane, spina bifida, cerebralna paraliza, cistična fibroza, anemija i mišićne distrofije. Ako mehaničkih oštećenja fetusa, koji su normalno razvijene, dijagnosticirati različite vrste deformacija. Primarni primjer takve patologije je Clubfoot. Ako postoji nenormalan razvoj kostiju, živaca, vezivnog tkiva, doktori obično govore o displazija.

Neki anomalije u razvoju fetusa su rezultat mutacije, odnosno prisustvu svog defektnih gena. Oni su naslijedila ili nastaju spontano prilikom formiranja gameta. Ova kategorija uključuje i razloge i kromosomske abnormalnosti. Često urođenim kvar je rezultat nekoliko gena u interakciji s bilo kojim faktora okoline.

Uzrok kongenitalne abnormalnosti u fetusa može postati radioaktivnog trovanja radijacijom otrova i kemikalija, uzimajući potentnih lijekova majka tokom trudnoće. Plod ne može razviti zbog anomalija poziciju u materici. Dakle, kada se beba prestane podvertyvanii razvoju Clubfoot.

Pothranjenost djeluje kao teratogeni faktor u deficitarna u tijelu majke nekih važnih elemenata u tragovima, obično cinka. To dovodi do pojave kongenitalnih malformacija nervnog sistema (hidrocefalus), zakrivljenost kičme, srčane mane, rascjep nepca, mikro- i anaftalmii.

Među biološkim faktorima urođenih fetalnih malformacija naglašava citomegalovirusom i rubeole. Djeca koja su zaraženi CMV može se uočiti: niske porođajne težine, žutica i hepatitis neonatalne mikrocefaliju, trombocitopenija, kile, policistične bolesti bubrega, bilijarna atrezija. Kada rubeole u prvom tromjesečju trudnoće može se razviti embriopatije, koja se manifestuje Mikroftalmija, subtotalna katarakte, gluhoća, srčanih mana.

konačno, veliku važnost u izgledu urođene fetalnih malformacija ima roditeljski alkoholizam i pušenje. Ako je majka zloupotrebljava alkohol u trudnoći, to može dovesti do stvaranja djeteta pušenja fetalni alkoholni sindroma- može dovesti do zaostalih fizički razvoj djeteta.

Simptomi fetusa genetskih defekata

Intrauterine formiranje fetalnih malformacija može se otkriti samo pomoću kliničkih i laboratorijskih testova za vrijeme trudnoće. Na primjer, Down sindrom u budućnosti dovesti do više malformacije unutrašnjih organa i mentalnu retardaciju djeteta. Abnormalnosti neuralne cijevi manifestuje nedostatak mozga, kičmeni kanal šav nedostatke i formiranje kičmene moždine kila. Edwards sindrom se odlikuje malformacije unutrašnjih organa. Takođe, tokom trudnoće, rezultati ultrazvuka može otkriti srčane mane i razvoj pluća ekstremiteta, prednji dio lubanje (rascjep nepca, rascjep usne, itd.)

Video: Top 8 osoba s najšokantnijih fizičke abnormalnosti

Rizik od fetalne abnormalnosti uključuju:

dobi parova u kojima je žena starosti prelazi 35 godina;
roditelja čija bliže rodbine su suočene sa nasljednih bolesti;
parovi koji su imali iskustva rođenja bolesne djece;
supruga izloženi zračenju;
žena s rekurentnim pobačaj;
trudnice sa "loših" rezultata projekcije.

Danas je na raspolaganju medicinskih i genetsko savjetovanje imaju najprecizniji metode dijagnosticiranja genetskih bolesti, koji su predmet istrage tkiva fetusa u razvoju i membrane. Dakle, da se identifikuju simptome kongenitalne abnormalnosti mogu biti već u ranoj fazi trudnoće beba.

Biohemijski skrining za urođene mane kod fetusa

Istraživanje krvi trudnice za identifikaciju specifičnih markera koji pomažu identificirati prisustvo teških genetskih poremećaja kod fetusa, održan je 11-13 nedelje trudnoće. Od formiranja posteljice počinje da proizvodi određene supstance, koje zatim prodiru u krvi majke. Broj ovih markera se stalno mijenja sa razvojem fetusa. Određivanje ovih supstanci je osnova biohemijskih projekcije: značajna odstupanja od rezultata norma studije ukazuju na visok mogućnost prisustva kromosomskih abnormalnosti ili nedostataka u razvoju djeteta.

Prva faza dijagnoze, što čini 11-13 nedelje trudnoće, uključuje ultrazvuk da bi se isključila krvni test bruto malformacije ploda- za b-hCG ili slobodnog b-podjedinica humanog horionog gormona- test krvi za PAPP-A proteina ili povezane s trudnoćom plazma proteina.

U drugoj fazi skeniranja (16-18 tjedan trudnoće) vrši trostruko biohemijskih test koji uzima u obzir rezultate prvog pregleda i sadrži: test krvi za alfa-fetoprotein, besplatno estriola, b-hCG. Ovi laboratorijski testovi mogu otkriti koncentraciju specifičnih supstanci pod nazivom markera.

Je nagli porast u broju AFP govori o malformacija neuralne cijevi, a pad - moguće prisustvo Down sindroma ili Edwards.

Sjetite se da su rezultati studije za procjenu doktora može samo uz pomoć posebnog kompjuterski program koji uzima u obzir sve podatke zajedno i uzimajući u obzir metode koje se koriste u laboratoriju i reagense. Ukoliko postoje odstupanja u rezultatima testova krvi i ultrazvuk na fetus malformacije ispitati u veću dubinu. U tom smislu, buduća majka i otac djeteta se šalje na medicinski i genetsko savjetovanje. Liječnik-genetičar obavljanje punu analizu majka i otac nasleđa, procjenjuje rizik od bolesti u djece.

Video: Elena Malysheva. Tetralogije Fallot - urođene srčane mane

Dodatne mjere dijagnostike fetalnih malformacija su:

horionskih resica (9-12 tjedna trudnoće)
amniocenteza (16-24 tjedna)
kordocenteza (22-25 tjedna).

Sve ove metode su invazivne, to jest, proizvesti materijal za potrebna istraživanja da napadne žensko telo. Međutim, bojim takvih istraživanja nije: oni su gotovo bezopasne, iu skladu sa svim preporuke nisu naškoditi majku i dijete.

Na kraju našeg razgovora danas, želim da istaknem da rana dijagnoza fetalnih abnormalnosti često daje visoke šanse da ispravi "greške prirode" - Savremene tehnike omogućavaju doktorima da interveniše u toku trudnoće, temeljito pripremiti majke i djeteta na rođenje i naknadni tretman. Tako da se sve trudnice, preporučujemo da izvrši bilo kakvu medicinsku recept bez pitanja.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani