Edwards sindrom

Sadržaj:

• Glavni razlozi za Edwards sindrom
• vrste sindrom
• klinička slika
• dijagnostika
• Liječenje i prognozu
• prevencija

Edwards sindrom - to je genetski poremećaj uzrokovan utrostručen 18 parova kromosoma i odlikuje se više malformacije.

Ovaj sindrom je prvi put opisana 1960. godine i nazvan po naučnik John Edwards.

Edwards sindrom je vrlo retka bolest (znači 1 u 5000-7000 trudnoća). Djevojke razboli oko tri puta češće od dječaka. Podaci za nasljedne bolesti su identificirani.

Glavni razlozi za Edwards sindrom

informacija U zdrave osobe, svaka ćelija sadrži 23 para kromosoma. Kada Edwards sindrom tijekom podjele oplođene jajne pod uticajem različitih faktora javljaju mutacije i kromosoma 18, dodatni par. Tačan uzrok ovih promjena konačno otkrio.

vrste sindrom

Postoje tri vrste Edwards sindrom prema stepenu hromozoma skupa izmena:

Video: Edwards sindrom najbolji tretman opcije

1. Kompletna Trizomija 18 parova (full extra hromozoma u svakoj ćeliji organizma). Javlja se u 95% slučajeva;
2. Translokacija od 18 parova kromosoma (pokazuje samo dio dodatni hromozom). Pronađeno u 2% slučajeva;
3. Mosaic oblik (kompletna hromozoma ne sadrži sve ćelije u organizmu). Susreli u 3% slučajeva.

klinička slika

Konačna dijagnoza je moguća samo na osnovu podataka kariotipa studija. Sumnjaju da ovo kromosomske abnormalnosti na broj znakova:

1. mala težina po rođenju, bez obzira na gestacijske starosti;
2. Karakteristične promjene u glavu: Deformisan mala lubanja, mala čelo i usta, oči suzile, nepravilne uši, itd.
3. mikrognatija (Defekti gornje i donje vilice). Oblik lica izobličen, malformirana ukus;
4. "rascjep nepca"A"rascjep usne". Rascjep ne pojavljuju u sve djece;
5. višestruke malformacije kardiovaskularnih, urinarnog i probavnog sistema;
6. Kršenje sisa i refleks gutanja (Postoje velike teškoće sa hranjenje);
7. Patologija genitalije (Girls - proširenje klitorisa, momci - abnormalnosti penisa, testisa lokacija defekti);
8. Malformacije mišićno-koštanog sistema (Clubfoot, fuzija prstiju);
9. Gotovo potpuni nedostatak fizičkog i psihičkog razvoja.

dijagnostika

Edwards sindrom dijagnoza nakon poroda to nije teško: dijagnoza na osnovu prisustva kliničkih znakova i potvrdio kariotip.

Ovo hromozomopatije izuzetno teška malformacija, dakle najvažnija rano Dijagnoza bolesti u trudnoći:

1. ultrazvučni pregled. U toku postupka, može se otkriti samo indirektni dokazi ukazuju na moguće prisustvo kromosomskih abnormalnosti (malformacija unutrašnjih organa i udova, lagan ploda- obilne količine plodove vode, itd);
2. Krvi test za razine hormona (HCG, estriol, i AFP dr.);
3. amniocenteza  i kordocenteza (Studija iz krvi pupčane vrpce fetusa). Ove metode su najpouzdaniji i precizno odrediti kariotip dijete.

Video: Kako Treat i Cure Edwards sindrom

Liječenje i prognozu

dodatno Prognoza je izuzetno nepovoljan sa Edwards sindrom. Prosječan životni vijek je ne više od 2 mjeseca. Oko 90% djece umre u prvoj godini. Surviving pacijenti pate teške psihičke i fizičke retardacije.

Specifični tretman nije bolest. Tu su i poteškoće sa korekcijom višestruke malformacije, kao dijete je preslab za pomicanje operaciju.

prevencija

Prevencija hromozoma bolesti nemoguće jer U ovom trenutku ne shvatim tačnu uzroke njenog razvoja.