Genetskih bolesti u djece

Danas, ginekolozi savjetuju sve žene da planiraju svoje trudnoće. Na kraju krajeva, na ovaj način možete izbjeći mnoge nasljedne bolesti. To je moguće pažljivim medicinski pregled oba supružnika. U pitanju nasljednih bolesti imaju dva boda. Prvo - to je genetska predispozicija za neke bolesti, to je već vidljivo iz sazrijevanje djeteta. Na primjer, dijabetes mellitus, koji trpi jedan od roditelja, mogu se javiti kod djece tokom adolescencije, a hipertenzija - nakon 30 godina. Druga stvar - to je samo genetskih bolesti s kojom se rodi dijete. Na njima će se raspravljati danas.

Najčešći genetskih bolesti u djece: opis

Najčešći nasljedne bolesti beba Down sindrom. ohn se javlja u 1 u 700. Dijagnoza djeteta stavlja ljekara neonatologa čak i za vrijeme boravka u novorođenčadi u bolnici. Kada Down sindrom djeca kariotip sadrži 47 kromosoma, odnosno dodatni hromozom je uzrok bolesti. Imajte na umu da je ovo kromosomskih patologije su jednako podložni i djevojčica i dječaka. Vizuelno, to je djece, s posebnim izrazom, zaostajanje u mentalnom razvoju.

Bolesti Turner djevojke su ranjivije. A simptomi bolesti se očituju u 10-12 godina starosti: pacijenti razlikuju po niskog rasta, dlake na potiljku niske zasađeno, a 13-14 godina neće u pitanju pubertet i amenoreja. Ova djeca postoji mali lag mentalnog razvoja. Vodeći karakteristika ove nasljedne bolesti kod odraslih žena je neplodnost. Kariotip u ovoj bolesti je 45 kromosoma, odnosno ne postoji jedan kromosom. Učestalost prevalence Turner bolesti - je 1 u 3000. Žene A rast do 145 centimetara - to je 73 slučajeva na 1.000.

Samo muški pol je svojstvena Kleynfeltera bolesti. Ova dijagnoza je 16-18 godina starosti. Simptomi bolesti - visok (190 centimetara ili čak i više), što je blagi mentalna retardacija, neproporcionalno dugim rukama. Kariotip u ovom slučaju - 47 hromozoma. Karakteristično odraslih muškaraca - neplodnost. Kleynfeltera bolest javlja u 1 na 18.000.

Video: 10 Ljudi sa užasnim anomalijama tijelo 18+

Manifestacije dovoljno poznata bolest - hemofilija - obično se posmatra u dječaka, nakon godinu dana života. Suffer patologija uglavnom predstavnici jak polovina čovječanstva. Njihove majke su samo nosioci mutacije. Poremećajem zgrušavanja - glavni simptom hemofilije. to često dovodi do razvoja teških oštećenja zglobova, kao što su hemoragijski artritis. U hemofilija zbog bilo povrede rez koža počinje krvarenje, što je za čovjeka može biti fatalna.

Još jedan ozbiljan nasljedne bolesti - cistična fibroza. Obično, djeca do šest godina je potrebno za obavljanje dijagnostike za identifikaciju bolesti. Njeni simptomi - hronične upale pluća dispepsija u vidu dijareje, zamjenjuje konstipovan mučnina. Učestalost bolesti - 1 u 2500.

Rijetke genetske bolesti u djece

Tu su i genetskih bolesti, o čemu mnogi od nas nikada nisu čuli. Jedan od njih se pojavljuje u dobi od 5 godina i nazyvaetsyamiodistrofiya Dišenove. Mutacija nosač je majka. Glavni simptom bolesti - zamjena skeletnih skeletnih mišića vezivno tkivo, ne može da se smanji. Takvo dijete u budućnosti čeka potpunu nepokretnost i smrt u drugoj dekadi života. Danas ne postoji efikasna terapija za Duchenne mišićne distrofije, bez obzira na godine istraživanja i korištenje genetskog inženjeringa.

Jedan redak genetska bolest - osteogenesis imperfecta. To je genetski poremećaj mišićno-koštanog sistema, koji se odlikuje deformacije kostiju. Osteogenesis karakterizira smanjenje koštane mase i povećanje krhkosti. Pretpostavka je da je uzrok ove bolesti leži u urođenih poremećaja metabolizma kolagena.

Progerija - rijedak genetski defekt, koji se izražava u preranog starenja organizma. Na svijetu zabilježen 52 slučajeva progeriji. Do šest mjeseci djeca ne razlikuju od svojih vršnjaka. Osim toga, njihova koža počinje biti pokrivena s bora. U organizmu, simptomi ispoljavaju senilan. Djeca sa progerijom obično ne živi do 15 godina. Bolest je uzrokovana mutacije u genima.

Ihtioza je nasledna bolest kože, koja teče kroz vrstu dermatoza. Odlikuje se ihtioza kršenje keratinizacije i pojavljuje se na vagi koži. Razlog ihtioza previše, je genske mutacije. Bolest se javlja u jednom slučaju, nekoliko desetina hiljada.

Cistinoza - bolest koja može pretvoriti čovjeka u kamen. Ljudsko tijelo akumulira previše cistin (amino kiseline). Ovaj materijal je pretvoren u kristalima izazivaju kaljenje svih ćelija tijela. Čovjek se postepeno pretvara u kip. Tipično, takvi pacijenti ne žive do 16. godišnjicu. karakteristika bolesti je da je mozak u isto vrijeme ostaje netaknut.

Katapleksija - bolest koja ima čudan simptome. Na najmanji stres, nervoza, nervozna napetost iznenada opustiti sve mišiće tijela - i osoba gubi svijest. Sva svoja iskustva slabost kraj.

Još jedna čudna i rijetke bolesti - sindrom ekstrapiramidalnih sistema. Drugo ime bolesti - Vidovdan ples. Napada osoba odjednom pretekne: on iskrivljuje udova, mišića lica. Razvoju, sindrom ekstrapiramidni sistem uzrokuje promjene u umu i slabi um. Ova bolest je neizlječiva.

Video: Genetska oboljenja

Akromegalije ima drugo ime - gigantizam. Bolest se odlikuje visok čovjek. Bolest je uzrokovana pretjeranim proizvodnju hormona rasta Somatotropin. Pacijent je u ovom slučaju uvijek pati od glavobolje, pospanost. Akromegalije danas također nema efikasan tretman.

Sve ove genetske bolesti su teško liječiti, a tu su još i sve neizlječive.

Kako prepoznati genetski poremećaj kod djeteta

Nivo današnje medicine može spriječiti genetska bolest. Da biste to učinili, trudnice su ohrabreni da se kompleksna istraživanja kako bi se utvrdilo na nasljedstvo i moguće rizike. U jednostavnim riječima, genetska analiza je učinjeno da se identifikuju tendenciju budućnosti beba nasljednih bolesti. Nažalost, statistika evidentira sve veći broj genetskih poremećaja kod novorođenčadi. Praksa pokazuje da je većina genetskih bolesti može se izbjeći ih sušenja prije trudnoće ili prekida patoloških trudnoća.

Doktori naglašavaju da je za roditelje idealna opcija je da se testirati za genetske bolesti u fazi planiranja trudnoće. Tako je procijenjena opasnost prenošenja nasljednih oboljenja buduće bebe. Za ovaj par planiraju trudnoću se savjetuje da se obratite lekaru-genetičar. Samo DNK roditelja za procjenu rizika od rođenja djece s genetskim bolestima. Na ovaj način, i predvidjeti buduće zdravlje djeteta u cjelini.

Očigledna prednost genetske analize je da se može spriječiti čak i pobačaj. Nažalost, prema statistici, do genetske analize žene najčešće koriste nakon pobačaja.

Video: Moskva cure 90% djece koja boluju od leukemije (vijesti)

Šta utiče na rođenju nezdravih djecu

Dakle, genetske analize nam omogućiti da procijeni rizik od nezdravih djecu. To jest, genetičar može se reći da je rizik od rođenja bebe s Down sindromom, na primjer, od 50 do 50. Koji faktori utječu na zdravlje djeteta? Evo ih:

Godine roditelja. S godinama, genetski ćelije akumuliraju više "propuste". To znači da je stariji otac i majka, to je veći rizik od rođenja bebe s Downovim sindromom.
Blizak odnos roditelja. I rođaci i drugi rođaci rođaka češće pacijenti su nosioci istog gena.
Rođenja roditelja ili bliskih bolesne djece povećava šanse za rođenje još jednu bebu sa genetskom bolesti.
Hronične porodica priroda bolesti. Ako tata i mama pati, na primjer, multipla skleroza, bolest i vjerojatnost budućeg djeteta je vrlo visoka.
Roditelji koji pripadaju određenim etničkim grupama. Na primjer, Gaucherova bolest, koja se manifestuje koštane srži i demencije češća u Aškenazi, Wilsonova bolest - narodi Mediterana.
Nepovoljnog vanjskog okruženja. Ako roditelji žive u blizini hemijskom postrojenju, nuklearne elektrane, svemirske luke, kontaminirane vode i zraka doprinose genske mutacije kod djece.
Utjecaj izloženosti prema jednom od roditelja - je povećan rizik od genetskih mutacija.

Dakle, danas roditelji imaju svaku priliku i mogućnost da se izbjegne rođenje bolesne djece. Odgovoran odnos prema trudnoći, njen plan će u potpunosti osjetiti radost majčinstva i očinstva.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani